Странные результаты генетической двойки и тройки

  • 2023-06-16 10:11:29

Здравствуйте, мне 17 недель беременности, это мой второй ребенок, а у первого всё было хорошо. Я очень переживаю и хотела бы получить подробную информацию по поводу моего состояния. Я не знаю, когда я смогу попасть на прием к генетику в областной центр, поэтому прошу вас помочь мне разобраться, что будет дальше. На 12 неделе беременности мне сделали узи, и воротниковая зона и нос визуализировались нормально. Но по результатам генетической двойки у меня повышенный уровень бета хгч, а риск трисомии 21 составляет 1:159. На 16 неделе беременности я прошла узи, и ребенок был в норме и соответствовал 17 неделям. Но на основании генетической тройки у меня высокие показатели хгч - 15348, афп - 23,919 и эстриол - 0,655. Я очень переживаю, и мне кажется, что мне придется пройти амниоцентез. Я даже рассматриваю возможность сдачи Нипт-теста. Мне необходимо знать, насколько опасны эти показатели и можно ли мне пойти на альтернативный метод проверки. У меня и у моего мужа, а также у моих родственников никогда не было отклонений. Спасибо заранее за ваш ответ.

  • Артур Шамилевич

    Добрый день! Ваши показатели генетических тестов свидетельствуют о повышенном риске наличия трисомии 21. Однако, морфологический скрининг на 12 и 16 неделях не выявил отклонений в развитии плода. Для подтверждения или опровержения диагноза амниоцентез может быть назначен. Врачи будут обсуждать риски и пользу этой процедуры с вами при личном консультации. Вы также можете обратиться к генетику или периинатологу для дополнительных консультаций и объяснений. Нипт-тест может стать альтернативой амниоцентезу, но решение о его проведении должно быть принято врачом. В любом случае, на данный момент мы не можем сказать, какой будет исход, но нам нужно продолжать следить за вашим здоровьем и здоровьем плода. Если у вас есть дополнительные вопросы и опасения, не стесняйтесь задавать их врачам, которые обслуживают вашу беременность.

    # 533374