Ставят синдром Дауна 1: 60
- 2023-06-16 13:23:04
Добрый день, я бы хотела задать вам вопрос, связанный с моей беременностью. Я молода - мне всего 24 года, это моя первая беременность и зачатие произошло естественным путем. На первом скрининге УЗИ, который был проведен в 12 недель и 1 день, все было в порядке, никаких отклонений не было обнаружено. Однако, после сдачи крови с базовым риском по синдрому Дауна, который составил 1:977, меня вызвали к генетику. Я была ошарашена, ведь как может быть такой огромный базовый риск при моем молодом возрасте? Мне был назначен индивидуальный риск этого синдрома, который составил 1:60, что является очень серьезной цифрой. При этом, мой уровень ХГЧ был завышен (2,6 мом) и PAPP был на нижней границе (0,5 мом). Я пытаюсь найти объяснение для такого результата: может быть, что-то из моего рациона питания или привычек повлияло на результат биохимии? Я также волнительный человек, и мои нервы часто влияют на то, как я себя чувствую, сердце начинает биться сильнее. Я бы хотела разобраться, что могло повлиять на результаты моих анализов. Более того, генетик настаивала, чтобы я пройти инвазивный тест (прокол), объясняя, что это можно сделать только до 14 недель. Я отказалась, так как боюсь риска выкидыша, особенно учитывая уровень медицины в нашем городе. Можете ли вы помочь мне понять ситуацию хотя бы немного? Я и мой муж молоды, у нас нет истории генетических отклонений и оба наших резус-фактора отрицательные. Мы не курим, не пьем и занимаемся спортом, сахарного диабета у нас нет. Я уже несколько дней нахожусь в состоянии постоянного напряжения и нервозности, опасаясь за здоровье нашего малыша. Наконец, я бы хотела упомянуть результаты моих УЗИ и попросить вашего мнения: ЧСС 154, КТР 55, БПР 1,5, ТВП 1,9, и носовая кость визуализируется. Также, я уже сделала УЗИ в другом месте, где были получены следующие результаты: ЧСС 181, КТР 60, БПР 20, ТВП 1,1, и носовая кость также визуализировалась, но с размером 1,7 мм. Была бы я очень благодарна за ваше мнение и совет!
Добрый день! Благодарим за Ваш вопрос. Риск различных хромосомных нарушений увеличивается с возрастом матери, однако, индивидуальный риск, который Вы указали, находится в пределах нормы для Вашего возраста. Уровень ХГЧ и PAPP-A могут свидетельствовать о риске наличия хромосомных нарушений, однако, эти параметры носят лишь предиктивный характер и не могут быть использованы для ставки окончательного диагноза.
Не волнуйтесь по поводу того, что употребили перед анализами. Это не скажется на результатах.
Решение по поводу необходимости инвазивных тестов принимается индивидуально в каждом конкретном случае. Учитываются не только показания, но и другие факторы, которые Вы упомянули, такие как риск осложнений, уровень медицины в регионе и т.д. Ультразвуковое исследование является более безопасной и менее инвазивной методикой, которая может дать более надежную информацию о состоянии ребенка.
Рекомендуется обратиться к вашему гинекологу-акушеру для дополнительной консультации и подробного объяснения рисков и возможных методов выявления хромосомных нарушений в Вашем конкретном случае.