Срочно нужен ваш совет
- 2023-06-16 01:44:26
Здравствуйте. Я обращаюсь к Вам с просьбой разъяснить мне некоторые нюансы связанные с диагнозом Синдрома Дауна у моей дочери, которой ей 20 лет, и ее мужа, 25 лет, после рождения их первородки - девочки. В период беременности все проходило хорошо, по словам врача, который обследовал наших близких. Однако, после рождения нам был поставлен диагноз Синдрома Дауна, хотя я не вижу у нее ярких признаков этой болезни. Мы все в шоке и очень переживаем. Сдали кровь на анализы в генетический центр на кориатип, и получили ответы только через месяц и три дня с подтверждением диагноза. Я хочу задать Вам вопрос: есть ли вероятность, что врачи могли сделать ошибку при проведении анализов или перепутать ответы? Мы начинаем сомневаться, так как при сдаче крови в лаборатории нам сказали, что через две недели можно будет получить результаты, а процедура тянулась больше месяца. Кроме того, мне хотелось бы узнать, можно ли разделить эту болезнь на степени выраженности проявлений симптомов и признаков, так как Синдром Дауна проявляется по-разному у разных людей. Спасибо, что уделили мне время и разъяснили мои сомнения.
Здравствуйте, спасибо за ваш вопрос. Первым делом, я понимаю, что это очень трудная ситуация для вас и вашей семьи, и я хотел бы выразить свои соболезнования и желаю вам много сил и поддержки.
Относительно вашего вопроса о возможности ошибки в диагнозе, я должен сказать, что генетический анализ является очень точным методом для определения наличия или отсутствия хромосомных аномалий. В целом, вероятность ошибки в таких анализах очень низка, но, конечно, никакой тест не может быть гарантирован на 100%.
Относительно классификации синдрома Дауна, да, она делится на несколько форм, которые отличаются степенью выраженности симптомов и признаков. Однако, я должен отметить, что каждый человек уникален и может проявлять симптомы в разной степени, даже если у них одна и та же форма синдрома Дауна.
Я рекомендую обсудить свои опасения с вашим врачом и задать вопросы о том, что вы можете ожидать для своего ребенка и как лучше всего обеспечить ему надлежащий уход и поддержку. Например, есть много различных ресурсов и организаций, которые могут помочь вам в этом процессе.
Еще раз, я понимаю, что это сложная ситуация, и я буду рад помочь вам в чем бы то ни было.