Спаститеская параплегия штрюмпеля

Здравствуйте,

Меня зовут Елена, и я обращаюсь к вам с просьбой помочь мне разобраться в моем заболевании. Несмотря на то, что я была очень подвижна и нахожусь в этом состоянии сейчас, я уже много лет сталкиваюсь с серьезными проблемами в ходьбе. Походка постепенно ухудшалась, гнаступать на пятки было тяжело и я ходила на ципочках. Когда мы обратились к врачам, нам поставили диагноз спиноцеребеллярной дегенерации по типу спастической параплегии Штрюмпеля. Лечение было проведено, но результата не было достигнуто.

Я известна тем, что пик заболевания приходится на вечер, и я падаю "попой", так как не могу стать на пятки. Мои мышцы стягиваются очень сильно, и мне бывает трудно спать, так как не могу расслабить ноги, которые были поджаты под себя. Мое письмо также написано с трудом, так как мои мышцы напряжены, я пишу со значительным усилием и мой почерк постоянно меняется.

У меня есть определенное лекарство, которое помогает мне справиться с этими проблемами - это димедрол. Когда я его принимаю, я становлюсь более подвижной и могу жить обычной жизнью, без видимых потологий. Но повторюсь, если я не пью расслабляющие таблетки, моя жизнь превращается в тяжелую ношу и мне сжимает все мышцы.

Мой диагноз подтвержден генетиком, и я была отправлена на МСЭК, но у меня возникли проблемы при обращении туда. Моя старшая сестра также заболела, но ее заболевание проходит по-другому. В моей семье родители здоровы, но у моей мамы был диагноз Паркинсона с 40 лет. Мой показатель НМЭГ также не показал ничего страшного.

У меня есть дочь, которой уже 30 лет, и она иногда жалуется на напряженность мыщц. Тем не менее, я никогда не сообщала ей о своем заболевании, и вынуждена жить в постоянном напряжении и беспокойстве за свое будущее.

Если у вас возникнут какие-либо вопросы после прочтения моего сообщения, или если у вас есть возможность помочь мне, пожалуйста, свяжитесь со мной по электронной почте. Я буду очень благодарна за вашу помощь.