Спастическая кривошея
- 2023-06-16 02:47:45
Добрый день. Я обращаюсь к вам, потому что уже несколько лет назад у меня появились насильственные повороты головы в одну сторону, тремор головы, который проявляется преимущественно при стрессе, недосыпе, после горячей ванны и переохлаждения. Также у меня часто возникают головные боли. Я обратилась за медицинской помощью к нескольким врачам, которые говорили о предположительной диагнозе спастической Кривошеев и цервикальной дистонии. Однако, поскольку лечения не было назначено и диагноз так и не был точно установлен, я спокойно жила с тремором и судорогами. Недавно я обратила внимание, что эти симптомы проявляются во многих местах моего тела. Ранее мне назначали анализ на медь и церулоплазмин, которые я сдала, но врачу так и не показала, так как мне показалось, что они были в норме. Однако, после того, как я почитала о болезни Вильсона-Коновалова, мне стало интересно, может ли у меня быть эта болезнь, учитывая пониженные значения меди и церулоплазмина (11,6 и 166,2 соответственно). Как диагностируется спастическая Кривошея и может ли у меня быть болезнь Коновалова? Или что означают пониженные значения? Я хочу добавить, что у меня всегда в норме биохимия крови, не увеличена печень, но существует пиелонефрит левой почки, поликистоз яичников, бронхиальная астма, гастрит с дегенеративными изменениями. Мои МРТ и УЗИ сосудов шеи в норме. Буду очень благодарна, если вы сможете дать мне ответ на эти вопросы.
Добрый день, пациент. Спастическая кривошея и цервикальная дистония диагностируются на основе клинической картины, симптомов и других дополнительных исследований, таких как электромиография. Однако, пониженные значения меди и церулоплазмина могут свидетельствовать о возможности наличия болезни Вильсона-Коновалова. Для диагностики этой болезни проводят специальные исследования на уровень меди в крови, моче и тканях, а также генетическое тестирование. Я рекомендую Вам незамедлительно обратиться к неврологу или генетику для проведения дополнительного обследования и точного диагноза.