Скрининг и синдром Дауна

  • 2023-06-16 03:05:53

Здравствуйте, помогите пожалуйста. Я прошла два скрининга, на первом - 12 недель и 3 дня, и на втором - 19 недель и 4 дня. Но на обоих скринингах не увидели носовые косточки у моего ребенка. При первом скрининге, ЧСС плода была 164 уд/мин, КТР равнялся 70,1 мм, ТВП - 2,63 мм (верхняя граница нормы), БПР - 23,2 мм, ОГ - 86,9 мм, ОЖ 66,4 мм, длина бедра - 9,8 мм, внутричерепное пространство определялось 2,7 мм, пуповина имела 3 сосуда. Кровь риска Трисономия 21 составляла 1: 973, при базовом - 1: 246. В заключении комбинированный риск трисономии по 21 хромосоме у плода 1: 973 - низкий. Врачи сказали, что носик вырастет сам. Но на втором скрининге, БПР составил 48,0 мм, ЛЗТ - 63,0 мм, длина бедренной кости левой и правой - 34 мм, длина плечевой кости левой и правой - 31 мм, мозжечок - 20,7 мм, ОГ - 174,4 мм, ОЖ - 154 мм, предполагаемая масса плода - 362 г. Внутренние органы без особенностей, включая сердце, глазницы, носогубный треугольник, почки, кишечник, печень - все в норме, но носовая кость так и не визуализируется. Насколько я знаю, у родственников с моей стороны и стороны мужа детей с синдромом дауна и другими патологиями не было. Беременность является моей второй, первая была замершей два года назад, в которой нашили цитомегаловирус в активной фазе, что, возможно стала причиной замершего плода. Сейчас мне предложили кордоцентез и я ожидаю результатов. Меня тревожит такой показатель и, ну, я хотела бы узнать у специалистов, есть ли возможность рождения здорового ребенка при таких показателях?

  • Роман Александрович

    Здравствуйте! Из вашего описания я понимаю, что у вас были два скрининга, в которых не были обнаружены носовые косточки у плода. Однако, все остальные показатели выглядят нормальными и риски таких хромосомных аномалий, как синдром Дауна, очень низкие. Ваши родственники также не имели синдрома Дауна или других хромосомных патологий у своих детей. В результате того, что у вас была замершая беременность, вас отправили на кордоцентез для получения дополнительной информации о здоровье вашего ребенка. Результаты этого анализа должны помочь более точно определить возможность наличия хромосомных патологий. Поэтому, на данный момент, я не могу дать конкретного ответа на ваш вопрос о здоровье вашего будущего ребенка. Однако, я бы хотела успокоить вас, что у вас есть хорошие шансы на рождение здорового ребенка, так как большинство показателей скринингов и комбинированный риск хромосомных патологий очень низкие. Необходимо дождаться результатов кордоцентеза и обсуждать их с вашим врачом-генетиком, который сможет дать более подробный и специфический ответ на ваш вопрос.

    # 957315