Скрининг 1 триместр трисомия 18 повышен и 13 понижен
- 2023-06-16 15:52:28
Здравствуйте! Я обратилась к вам, так как нахожусь на 13 неделе и 5 дне беременности, и мне нужна помощь в расшифровке результатов скрининга, который я проходила 4 дня назад. Я очень расстроена, потому что получила не очень хорошие результаты. Я хотела бы задать вам ряд вопросов: насколько критично выявленное отклонение высоких рисков хромосомных аномалий у плода и задержки роста плода? Конкретнее, трисомия 18 повышена (Базовый 1: 239, Индивидуальный 1: 695), трисомия 13 понижена (Базовый 1: 752, Индивидуальный 1: 89), задержка роста плода до 37 недель 1: 21, также выявлено БПР - 20 мм (чуть выше середины референса по графику), и ОГ - 68 мм (чуть ниже середины референса по графику). Я прилагаю заключение. Это моя первая беременность, которую мы очень долго ждали. Мне сейчас 39 лет и в моем анамнезе имеются следующие факты: первая операция РМЖ T1N0M0 мультиформа была проведена в сентябре 2018 года, после чего я проходила лучевую терапию 30 сеансов и принимала тамоксифен 2 года 4 месяца (химии не было, так как опухоль гармонозависимая была). Сейчас я нахожусь в ремиссии уже 4 года, и тамоксифен был отменен 1,5 года назад, так как мы планировали беременность, под контролем врачей онкологов и химиотерапевтов. Все обследования были хорошие, последнее было сделано месяц назад. Также на 10-11 неделе я переболела COVID-19, но обошлась без препаратов, один день только температура была 38,2, потом упала (только промывала горло/нос + витамин c пару дней и фраксипарин на 13 дней). В настоящее время я страдаю проблемами ЖКТ уже года 2, и в апреле 2022 я провела эрадикацию хеликобактера. После этого стало постепенно улучшаться самочувствие, и далее мы забеременели. Большое спасибо, что найдете время на мое сообщение и расскажете, что нужно делать дальше.
Добрый вечер! Понимаю, как важно для вас получить информацию о состоянии вашего плода, и я готов объяснить вам результаты скрининга.
Итак, результаты показали повышенный риск хромосомных аномалий у плода - трисомия 18, а также пониженный риск трисомии 13. Кроме того, выявлена задержка роста плода до 37 недель. БПР - 20 мм и ОГ - 68 мм, что чуть выше и ниже соответственно середины референсных значений.
Эти результаты не дают окончательного диагноза, а являются скринингом, который позволяет выявить потенциальные проблемы. Я рекомендую вам обратиться к генетическому консультанту, который более подробно разъяснит информацию и предложит возможности дальнейшего обследования.
По поводу вашего заболевания РМЖ и лечения онкологической патологии в анамнезе, я считаю необходимым провести дополнительную консультацию со специалистами онкологического профиля, чтобы определить возможные риски и потенциальные последствия для здоровья вас и вашего плода.
Касательно проблем ЖКТ, я рекомендую следить за режимом питания и принимать только те препараты, которые были назначены вам вашим лечащим врачом.
Пожалуйста, не стесняйтесь обращаться к нам для дальнейшей консультации и помощи.