Скелетная дисплазия (танатофорная дисплазия?)

  • 2023-06-16 14:43:41

Здравствуйте, я бы хотел задать вопрос относительно моей беременности. На моем втором скрининге доктор УЗИ сказал "короткие ножки", когда я его спросил, что это значит, он посоветовал мне обратиться к моему лечащему врачу, чтобы обсудить это. Я переживаю, так как в докладе я не нашел никаких упоминаний о коротких ножках, и тоже спросил у своего акушера-гинеколога, который не дал мне справки по этому вопросу. Я решил повторно пройти УЗИ у других специалистов, но попал в родильный дом из-за заболевания Ковидом. Там мне также сделали УЗИ, но без дополнительной информации о моих ножках. Я наконец-то провел УЗИ у другого врача, и в его результате было сказано о "укорочении трубчатых костей". Также, когда я попала в роддом повторно, сделали УЗИ все той же первой врачом, и в заключении уже были упоминания об укорочении и частичной искривлении трубчатых костей, скелетной дисплазии, возможно, танатофорной дисплазии. В связи с этим, я хотел бы узнать, какие анализы и исследования я могу сдать, чтобы подтвердить или опровергнуть эти диагнозы, учитывая, что сейчас у меня 39-я неделя беременности. Если есть возможность выполнять дополнительные исследования, я готов это сделать, чтобы понять больше о ситуации. Очень благодарен за ваши практические рекомендации, куда обратиться и как сдать нужные анализы, чтобы разрешить эту проблему. Спасибо.

  • Вячеслав Борисович

    Здравствуйте! Сперва хочу сказать, что понимаю, как это может быть стрессово и пугающе. Я рекомендую обратиться к врачу генетику и пройти необходимые обследования для подтверждения или опровержения диагноза. Кроме того, может потребоваться дополнительное УЗИ, магнитно-резонансная томография, биохимические тесты и амниоцентез. Я также рекомендую обсудить свои опасения и вопросы со своим лечащим врачом и найти надежную поддержку у родных и близких. Желаю вам крепкого здоровья и удачи в вашем путешествии!

    # 1372518