Синяки после уртикарной сыпи
- 2023-06-16 01:18:07
Здравствуйте! Я обращаюсь к Вам с вопросом о моей племяннице. Она очень маленькая, и мы с ее мамой уже прошли многочисленные обследования, результатом которых стало заключение гематолога по определению генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла. Конкретнее, диагностировано гетерозиготное состояние АС полиморфизма 1298 АС метилентетрагидрофолатредуктазы, гетерозиготное состояние АG полиморфизма 2756 АG метионин-синтазы, а также гетерозиготное состояние АG полиморфизма 66 АG метионин-синтазы-редуктазы. Я буду очень благодарна, если Вы сможете помочь нам в постановке точного диагноза и назначении рекомендаций по лечению. Спасибо заранее!
Здравствуйте, согласно заключению гематолога, у вашей племянницы выявлены генетические полиморфизмы, ассоциированные с нарушением фолатного цикла. Это может быть причиной разной симптоматики, но без проведения дополнительных обследований и консультации специалистов, точный диагноз невозможен. Я рекомендую обратиться к генетику и неврологу для дальнейшей диагностики и лечения.