Синдромальная задержка роста, девочка 11 лет
- 2023-06-16 06:30:13
Здравствуйте, я бы хотел узнать ваше мнение по поводу моей дочери, которой 11 лет. Ее рост составляет 126 см, а вес 30 кг. При рождении ее вес был 2543 гр, а рост 48 см, при Апгар 8/8. Уже с рождения девочка медленно растет и отстает в физическом развитии. Ей поставлен диагноз Синдром Корнелии де Ланге. В двух случаях она проходила обследование в ЭНЦ Москвы. Второй раз врачи провели пробы на гормон роста, в результате пробы с клонидином показали дефицит, а пробы с инсулином - норму. Поэтому в лечении гормоном роста по ОМС нам отказано, мы можем попробовать такое лечение за свой счет. Также мы провели анализ панели Примордиальный нанизм и выявили мутации в 2 генах. Анализ прислали по почте без разъяснений. Генетик в нашем городе не смог ничего пояснить. Я хотел бы понять, что означает наш анализ. Сейчас перед нами стоит сложный выбор, пробовать гормон роста или не стоит. Моя дочь растет на 5 см в год. Прогноз конечного роста - 140 см. Может стоит сдавать аминокислоты? Пробовать L-АРГИНИН? Я просто уже не знаю, как быть. Могли бы вы помочь мне разобраться хотя бы по анализу? В общих анализах у нас обычно все в порядке. УЗИ органов - норма, МРТ мозга - без патологии. Есть дефицит витамина D, поэтому мы принимаем Вигантол. Спасибо.
Здравствуйте,
по результатам анализа примордиального нанизма были выявлены мутации в 2 генах. Нет информации о том, какие именно гены оказались измененными и каким образом они связаны с развитием ваших проблем. Не могу сказать точно, стоит ли попробовать лечение гормоном роста, так как это зависит от многих факторов, включая общее состояние здоровья вашей дочери и направленность лечения. Вы также упоминаете дефицит витамина Д, который является важным фактором для роста костей. Рекомендую продолжать принимать Вигантол и следить за уровнем витамина Д в крови.
С другой стороны, сдавать аминокислоты необходимо только тогда, когда этого требует конкретный врач, опираясь на обширную медицинскую историю и факторы здоровья.
Рекомендую обсудить все возможности лечения с вашим общественным врачом. Вместе вы сможете выбрать подходящий вариант для вашей дочери.
Желаю вам удачи и лучшего здоровья!