Синдром Вольфа-Хиршхорна
- 2023-06-16 00:29:10
Здравствуйте, я Роман. Наша дочка родилась год назад, но до сих пор не умеет держать голову и ползать. Родилась она раньше срока, на 36-й неделе. У ребенка прекратилось развитие, что было выявлено на плановом узи. Оперативное решение было принято, и ребенка родили кесаревым сечением с весом 2300 и ростом 46 см. У дочки диагностированы два врожденных порока: дефект межпредсердной перегородки и стеноз легочной артерии.
С 4-5 месяцев начались судороги и дрожание как ног и рук, так и лицевых мышц. После того, как мы лежали в детской больнице, врачи вынесли вердикт: у ребенка имеется синдром, который, судя по всему, напоминает синдром Цельвегера. Но анализы, которые мы сделали, показали, что у нашей дочери другой синдром - Вольфа-Хиршхорна. Наша девочка не особо похожа на других детей, страдающих от этого заболевания.
Однако независимо от диагноза, мы беспокоимся о состоянии здоровья нашей маленькой дочки. В данный момент она находится в реанимации из-за сильных судорог и пневмонии сливной гнойной. Мы не хотим повторить трагедию нашего сына, который умер в реанимации из-за пневмонии 6 лет назад, но теперь судороги делают его случай еще более осложненным. Мы хотели бы узнать ваше мнение генетика - что мы должны делать?
Здравствуйте, Роман. Я понимаю, что ситуация очень сложная и волнующая для вас. Вам необходимо обратиться к генетику для проведения дополнительных обследований и получения консультации. Также рекомендую проконсультироваться со специалистами по неврологии и реанимации для более детального выяснения причины судорог и назначения адекватной терапии. Важно продолжать наблюдение за состоянием ребенка и следовать рекомендациям врачей. Желаю вам и вашей семье сил и здоровья в этой трудной ситуации.