Синдром удлиненного интервала QT

  • 2023-06-16 14:45:43

Добрый день, я обращаюсь по поводу моего сына, ему 2 года, и у него подтвердился диагноз синдрома удлиненного интервала QT. Я хотел бы узнать, что означает фраза "Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в экзоне 4 из 15 экзонов гена KCNH2, приводящий к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона", учитывая, что патогенные гетерозиготные варианты в этом гене приводят к синдрому удлиненного интервала QT, тип 2. Может ли это значить, что у моего ребенка может быть снижен слух? Я прочитала результат обследования, где указано, что вариант гена KCNH2 не встречается в базе данных популяционных частот gnomAD, а с высокой вероятностью приводит к потере соответствующей копии гена, и необходимо подтверждение наличия варианта референсным методом, а также семейный каскадный скрининг. Я бы хотела понять, каковы могут быть последствия этого диагноза для моего сына и что мы должны делать дальше. Спасибо.

  • Магомед Нурмагомедович

    Данный генетический вариант, обнаруженный у вашего сына, является патогенным и относится к гену KCNH2, который связан с синдромом удлиненного интервала QT, тип 2. Этот синдром может приводить к сердечным нарушениям, которые могут быть опасными. Однако, наличие данного генетического варианта не имеет прямой связи со снижением слуха. Для дальнейшей диагностики и лечения необходимо выполнить подтверждающее исследование методом секвенирования по Сэнгеру, а также рекомендуется провести семейный каскадный скрининг. Обратитесь к кардиологу для дополнительной консультации и определения дальнейших действий.

    # 1369838