Синдром Протея
- 2023-06-15 21:03:19
Здравствуйте! Мы с мужем в 2009 году стали счастливыми родителями прекрасного мальчика, который появился на свет с синдромом Протея. У нашего сына есть такие особенности, как не пропорционально растущие конечности, а также большая левая щека. Мы обратились к родным, чтобы узнать о возможных наследственных факторах, но никто не помнит подобных заболеваний в роду. Мы с мужем не проходили обследование и на данный момент я нахожусь на 7 неделе беременности. Нас мучают вопросы и переживания о том, повторится ли синдром Протея у нашего второго ребенка, и какова вероятность этого. Мы просим вашей помощи и будем очень благодарны за информацию. Спасибо!"
Здравствуйте! Синдром Протея является очень редким генетическим заболеванием, которое возникает из-за мутации гена AKT1. Однако, вероятность повторения этого синдрома у второго ребенка очень низкая, примерно 1%. Тем не менее, рекомендуем Вам обратиться к генетику для проведения генетического исследования, которое поможет убедиться в отсутствии наследственной предрасположенности к данному заболеванию. Также обсудите с Вашим врачом возможность проведения пренатальной диагностики для определения здоровья будущего ребенка. Желаем Вам удачи и здоровья!