Синдром меккеля грубера

  • 2023-06-16 12:40:05

Добрый день! Хочу у вас узнать, какие анализы по генетике нужно сдать, если в прошлом у меня была вторая беременность, которая закончилась прерыванием по медицинским показаниям из-за пороков развития у ребенка - синдром Меркелля Грубера и трисомия 13? Генетическая 2 и УЗИ в 12 недель были отличными, однако на плановом УЗИ в 20 недель выявили отсутствие воды и маленькую голову у ребенка. Первый ребенок, рожденный в 2010 году, полностью здоровый. Мы с мужем очень хотим ребенка, но боимся, что такая ситуация может повториться. Что нужно сделать, чтобы планировать беременность и уменьшить риск возникновения подобных проблем? Буду благодарна за вашу помощь!

  • Денис Игоревич

    Здравствуйте. Сочувствую вашей потере.

    Для планирования беременности настоятельно рекомендую провести генетическую консультацию и обсудить с врачом все возможные риски и способы снижения риска повторения пороков развития у будущего ребенка. Необходимо сдать основные генетические анализы, такие как НЧ, кариотипирование и генетическую диагностику на генетические заболевания, особенно если у вас есть семейная история указывающая на возможное наличие генетических заболеваний. Также, важно регулярно проходить ультразвуковые обследования врачом-гинекологом во время беременности, чтобы выявить все возможные проблемы на ранних стадиях. Надеюсь, эти советы помогут вам принять правильное решение и готовиться к здоровой беременности в будущем.

    # 410125