Синдром Мартина-белла
- 2023-06-16 14:18:20
Здравствуйте, Я обратился к вам в связи с подозрением у моего ребенка на наличие синдрома Мартина-Белла. Хотелось бы узнать, есть ли возможность подтвердить это наличие путем анализа крови на патологию X хромосомы. Кроме того, ребенок отстает в развитии, особенно в плане психологического развития, что является поводом для дополнительного обследования и наблюдения. Я обратил внимание на некоторые внешние симптомы, такие как большие и торчащие уши, выдавленный лоб и арочное небо. Хотел бы уточнить, что отсутствуют такие проявления, как большие кисти и стопы, а также неправильный размер яичек. В связи с этим хочу прояснить все дальнейшие действия и рекомендации по дальнейшему лечению. Спасибо заранее за внимание и ответ.
Здравствуйте, для подтверждения диагноза синдрома Мартина-Белла нужно сдать анализ на патологии Х-хромосомы. Ребенок должен пройти всеобъемлющий медицинский осмотр и консультацию генетика. Указанные вами признаки могут быть симптомами синдрома, однако окончательный диагноз может поставить только врач после всестороннего обследования ребенка.