Синдром Ди Джорджи, ГЛОС
- 2023-06-16 09:20:34
Здравствуйте, хотелось бы получить от вас консультацию относительно моей ситуации. Моя первая дочь родилась здоровой, однако мальчик, второй ребенок, проявил симптомы множественных нарушений: имеется микроудаление 22 хромосомы, синдром Ди Джорджи, аплазия тимуса, впс ГЛОС и варусная косолапость. Отмечу, что в моей семье не было патологий такого рода у родственников. В связи с этим возникает вопрос, какова вероятность повторения подобного заболевания у будущих детей, и что необходимо проверить во время следующей беременности? Благодарю за внимание.
Здравствуйте! При наличии у одного из детей синдрома Ди Джорджи и отсутствии среди родственников таких заболеваний, риск повторного рождения ребенка с этим синдромом невелик, но все же существует. Для более точной оценки риска повторения и исключения других возможных генетических нарушений, рекомендую обратиться к генетику, который проведет необходимое обследование и консультирование.