Синдром дауна, трисомия 21
- 2023-06-16 14:06:28
Здравствуйте, я обращаюсь к вам как к специалисту в медицине, так как я беременна и сделала первый скрининг. Если я правильно поняла, то мой результат по крови оказался плохим, несмотря на то, что УЗИ показало положительное состояние моего ребенка - трансцервикальная длина была 2,20 мм, частота сердечных сокращений - 154 ударов в минуту, костно-тканевой относительный размер - 73,2 мм, а расчётный ПММ - 0,91 мм. Но вот базовый риск развития синдрома дауна был оценен как 1 из 973, а мой индивидуальный риск - 1 на 52. Могли бы вы объяснить мне, что это означает? Я понимаю, что это высокий риск, но в чем конкретно заключается вероятность, что мой ребенок может родиться с даун-синдромом? Я очень обеспокоена и хотела бы знать, каковы мои дальнейшие шаги и что делать дальше. Большое спасибо за ваши рекомендации и помощь.
Здравствуйте, данный результат скрининга указывает на возможность высокого риска развития синдрома Дауна у вашего ребенка. Однако, необходимо учитывать, что результаты скрининга являются примерными и не дают стопроцентной гарантии наличия или отсутствия какого-либо заболевания. Я рекомендую вам обратиться к специалисту по генетике и пройти более точные и детальные исследования для определения наличия или отсутствия у ребенка синдрома Дауна.