Синдром дауна клинически
- 2023-06-16 10:26:25
Здравствуйте! У меня есть небольшой вопрос, связанный с моим новорожденным ребенком, который имеет синдром Дауна. Несмотря на все хорошие результаты скринингов, включая УЗИ и кровь, риск наличия этого синдрома был на уровне 1: 3000 и 1: 5000. Малыш имеет необычный разрез глаз, но, помимо этого, здоров. Кроме этого, ребенок может держать голову и уже начал переворачиваться с 3-4 недель жизни. После анализа мы знаем, что у него есть дополнительная 47 хромосома, которую наш генетик считает наследственной. Наш педиатр утверждает, что не видит никаких существенных проблем с здоровьем нашего ребенка, возможно, что эта дополнительная хромосома имеет малый или незначительный эффект на организм. Мы планируем пересдать анализ в генетической лаборатории. Можете ли вы поделиться вашим мнением по этому поводу и дать советы о том, что, возможно, следует делать дальше? Большое спасибо за вашу помощь в этом вопросе.
Добрый день! Ваш вопрос касается генетического состояния вашего ребенка. Если ваш генетикоклог и педиатр REASSURED you that your baby is healthy, то вы можете сделать пересдачу анализа, если вы хотите. Я бы рекомендовал обсудить это с вашим генетиком, который может посоветовать дополнительные тесты и пояснить, что означает наличие 47-й хромосомы. Однако важно помнить, что синдром Дауна не является болезнью, а всего лишь другим вариантом формирования организма, и многие люди с этим синдромом живут счастливой и здоровой жизнью. Если вам нужна дополнительная поддержка или информация, вы можете обсудить это с вашим педиатром, который может рекомендовать источники, где вы можете получить психологическую или практическую помощь.