Синдактилия, широкая переносица
- 2023-06-16 14:08:35
Уважаемый сотрудник медицинской сферы, мне нужно ваше мнение относительно моего ребенка. У меня с рождения синдактилия на ногах 2 и 3 пальцев, операция не принесла результатов. В 30 лет я родила сына, который также имеет данное заболевание и родился на 8 месяце при помощи вакуум эксперацией. У него также диагностирован гидроцефальный синдром, он не разговаривает, словарный запас составляет всего лишь 3-4 слова. Мы находимся на учете у невролога, который подозревает наличие широкой переносицы. Во время моей беременности все анализы были нормальными. С учетом данной информации, я хотел бы задать вопрос: стоит ли обратиться к генетику и сдать кровь для анализа? Буду благодарна за ваше мнение и рекомендации. Спасибо.
Здравствуйте. Из вашего описания следует, что у вас и у вашего ребенка наблюдается синдактилия. Это врожденное расстройство развития, связанное с неправильным разделением пальцев во время эмбрионального развития. Если операция не привела к положительному результату, то, возможно, потребуется повторная хирургическая коррекция.
У вашего ребенка был диагностирован гидроцефальный синдром, что является другим врожденным заболеванием. Это состояние, вызванное накоплением жидкости в головном мозге. Дети с гидроцефалией могут иметь задержку развития речи и другие нарушения развития. Кроме того, вы описали увеличенную переносицу, что может быть связано с наличием какой-либо генетической патологии.
Я рекомендую обратиться к генетику для оценки риска повторения этих врожденных заболеваний у вас и вашего ребенка, а также для оценки риска генетических заболеваний, связанных с увеличенной переносицей. Генетик проведет анализ истории болезни и семейного анамнеза, обсудит возможности проведения генетических тестов и даст рекомендации по дальнейшему уходу за вашим ребенком.