Розшифруйте Каріотип
- 2023-06-16 14:26:01
Здравствуйте, я хотел бы узнать, можете ли вы помочь мне разобраться с результатами моего ребенка, которому 13 месяцев. Кариотип показал следующее: 46, XY, 9ph. Ish del (7) (q11.23q11.23) (ELN-, D7S486+, D7S522+). Мы очень обеспокоены этими результатами и хотели бы понимать, что они означают. Будьте добры, объясните все детали этого диагноза, чтобы мы могли принимать решения относительно здоровья нашего ребенка. Спасибо большое.
Здравствуйте! Кариотип вашей дитины обозначает, что он имеет 46 хромосом в своих клетках, включая две половые хромосомы (XY). Также была обнаружена делеция (удаление части хромосомы) на 7-й хромосоме в области q11.23q11.23. У вашего ребенка отсутствует ген ELN, а также присутствуют гены D7S486+ и D7S522+. Я понимаю, что это может быть озабоченностью для вас, но для того, чтобы предоставить более точную информацию и понимание о положении дел, вам необходимо обратиться к генетику и получить консультацию и объяснения относительно результата Кариотипа вашего ребенка.