Розшифровка аналізу Prisca 1
- 2023-06-16 14:28:19
Доброго дня! Я беременна на 13 тижнів і дуже хотіла би, щоб Ви мені допомогли розшифрувати результати мого аналізу Prisca. Моя перша дитина народилась з фенілкетонурією, тому лікар порадив зробити цей аналіз для виявлення можливих вад плода. Я отримала результати наразі, але не розумію нічого з того, що у них зазначено. Будь ласка, допоможіть мені розібратися з цими нюансами та зрозуміти, які наслідки має мій аналіз. Велике дякую за вашу допомогу!"
Доброго дня! Звісно, я допоможу Вам розшифрувати результати аналізу. Присутність вад може бути виявлена шляхом аналізу на мутації гену CBS, який відповідає за метаболізм гомоцистеїну. У Вас виявлено гомозиготну мутацію Ala222Val. Це може зумовити підвищення рівня гомоцистеїну в крові, що може вплинути на формування плода. Проте, для точної оцінки стану плода вам необхідно проконсультуватися з генетиком і підтримувати рівень гомоцистеїну в нормі за допомогою препаратів. Найбільш ефективні результати можна отримати на ранніх термінах вагітності. Будь ласка, зверніться до генетика для побільше інформації про ваш стан та порад з приводу подальшої діагностики та лікування."