Рождение здорового ребенка при наследственной тромбофилии
- 2023-06-15 21:56:28
Здравствуйте. Я бы хотел задать вам вопрос относительно моей семейной ситуации. Я уже прошел через три беременности, первые две к сожалению закончились замершими выкидышами. После обследования выявили, что у меня унаследованная тромбофилия. На третью беременность мне прописали лекарство клексан и я удалось доставить ребенка до 31 недели, но, к сожалению, он родился с генетическим заболеванием делецией 18 хромосомы и умер в возрасте 7 месяцев. Мой муж и я проводили свои кариотипы после замерших беременностей, результаты были в норме. Я хотел бы узнать есть ли какой-либо шанс родить здорового ребенка для нашей семьи, и какие генетические исследования нужно пройти во время планирования беременности? Буду очень признателен за ваше мнение и советы. Спасибо.
Здравствуйте, для определения риска повторной делеции 18 хромосомы у будущего ребенка необходимо провести генетическое консультирование и провести различные генетические тесты, в том числе полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Также рекомендуется консультация гематолога в связи с наследственной тромбофилией. Ваше состояние требует серьезного подхода и рекомендуется обратиться к генетическому консультанту для определения индивидуального риска.