Рождение второго ребенка
- 2023-06-15 22:22:18
Здравствуйте, я хотел бы уточнить некоторые детали относительно генетического заболевания, которому подвержен ваш муж. Мне известно, что у вашего партнера диагностировали артригрипоз, а также у его дочери есть такое же заболевание. У мужа был проведен платный анализ, который показал наличие мутации с.706G C (p. Ala 236 Pro, р. А236Р) в гетерозиготном состоянии в экзоне 4 гена LMX1B с диагнозом "синдром ногтя-надколенника".
Я понимаю, что для молодой семьи важно узнать возможности рождения здорового ребенка, поэтому вопросы, которые я хочу задать, могут помочь решить эту проблему.
- Есть ли вероятность рождения здорового ребенка при таком генетическом заболевании?
- Какие методы исследования нужно сделать перед беременностью или в первые 12 недель для выявления такого генетического заболевания?
Я надеюсь, что мои вопросы помогут вам разобраться в этой сложной ситуации и получить необходимые ответы. Спасибо за вашу помощь, Ольга.
Здравствуйте, Ольга! 1. Если муж является гетерозиготом по данной мутации, то при каждой беременности с вероятностью 25% может быть рожден ребенок с наследованием двух измененных аллелей и развитием синдрома ногтя-надколенника. С вероятностью 50% ребенок будет являться гетерозиготом по этой мутации, но не проявит симптомов заболевания. С вероятностью 25% ребенок не будет нести данную мутацию. 2. Для выявления данного генетического заболевания в срок до 12 недель беременной женщине может быть предложен метод пренатальной диагностики - амниоцентез. Однако, проведение данной процедуры может быть связано с определенными рисками для развития плода, поэтому решение о проведении такого исследования должно приниматься индивидуально после консультации с вашим генетическим консультантом.