Робертсоновская транслокация у плода
- 2023-06-15 22:28:34
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом, связанным с моей текущей беременностью. Мне 31 год, у меня заметные беременностные анамнезы от первого мужа и здоровый сын, родившийся в четвёртую беременность. Сейчас я беременна второй раз, находясь на 22-й неделе срока. После проведения общего генетического скрининга мне было показано, что что у меня увеличенный уровень хгч, а наконец был произведен плацентоцентез. Результаты исследования не выявили Трисомии 21, но была найдена Robertsonian транслокация между 13 и 14 хромосомами у моего плода, но все результаты УЗИ в норме. Генетики рекомендуют мне и моему мужу пройти исследования на кариотип. Я хотела бы узнать, если это будет первым случаем транслокации у меня или моего мужа, мы дадим эту транслокацию нашему ребенку, или это будет нейтральная транслокация. Так ли это, или имеется вероятность развития каких-либо аномалий у моего ребенка? Я очень благодарна вам за помощь и ответ.
Здравствуйте! По результатам генетического исследования выявлена Робертсоновская транслокация 13 14 у плода. Если данная транслокация является унаследованной, то вероятность, что следующий ребенок также будет носителем без пороков, составляет около 50%. Если же данная транслокация является новой мутацией, вероятность отклонений у следующего ребенка равна вероятности отклонений в общей популяции и зависит от многих факторов, таких как возраст родителей, наследственность и др. Решение о дальнейших диагностических и терапевтических мерах должно быть принято индивидуально для каждого конкретного случая с учетом всех рисков и пожеланий родителей.