Риски трисомии
- 2023-06-16 01:43:38
Здравствуйте, я получил результаты моего второго планового узи, и было обнаружено, что в левом желудочке сердца моего будущего ребенка есть гиперэхогенный фокус диаметром 2 мм. К тому же, результаты моего первого узи (в первом триместре) сообщают о частоте сердечных сокращений моего ребенка в 159 ударов в минуту, толщина воротникового пространства составляет 1,20 мм, и кость носа также была определена. Биохимический анализ моей материнской сыворотки выявил, что свободная бета-субъединица ХГЧ составляет 32,96 МЕ/л/ 0,804 МоМ и РАРР-А 3,487 МЕ/л/ 2,181 МоМ. В результате анализа риска этих результатов выявлено, что базовый риск трисомии 21 равен 1: 713 и мой индивидуальный риск 1: 14259, базовый риск трисомии 18 - 1: 1613, индивидуальный риск - 1: 32255, а базовый риск трисомии 13 равен 1: 5092 мой индивидуальный риск - 1: 101844. Я совершенно не понимаю, что все это значит, и кажется, что некоторые показатели повышены. Таким образом, мне было предложено сделать прокол. Пожалуйста, помогите мне разобраться в моих результатах и объясните, что предпринять дальше. Спасибо.
Здравствуйте, гиперэхогенный фокус диаметром 2 мм в левом желудочке сердца плода, как правило, не несет серьезной угрозы для здоровья ребенка и может быть нормой развития. Однако, повышенный уровень РАРР-А может указывать на увеличенный риск развития некоторых генетических заболеваний у ребенка, таких как трисомия 21, 18 или 13. Для более точной оценки состояния плода предлагается сделать амниоцентез или хорионическую биопсию (прокол плода) для получения дополнительной информации о генетических аномалиях. Ваш врач будет готовить вас к тестированию и расскажет о возможных рисках и преимуществах процедуры.