Риски хромосомной поталогии

  • 2023-06-15 21:57:27

Здравствуйте,

Я 25-летняя беременная женщина, мой муж 28 лет. Мое кровное группа 1 резусотрицательная, у мужа 1 резусоположительная. Мой рост составляет 157 см, вес - 52 кг. Сейчас я нахожусь на 19-ой неделе беременности. У меня хорошая наследственность и нет никаких генетических патологий. Беременность вторая, и это одноплодная беременность. Первая беременность прошла без каких-либо особенностей. У нашего 4-летнего ребенка 1 резусотрицательная кровь.

В 12 недель и 3 дня я прошла первый скрининг, и результаты следующие: PAPP-A: 5,473 Ме/1,608 Мом, B-ХГЧ-19,92 Ме/0,419 Мом. УЗИ-обследование показало КТР 57 мм, сердцебиение ритмичное, ЧСС 162, ТВП 0.9 мм, носовая кость 1,5 мм, кровоток в венозном протоке норма при 0,67. Анатомия плода находится в норме, и врожденные пороки развития не выявлены.

В 16 недель я сдала анализы крови, результаты показали ХГЧ- 38,520 Ме, АФП - 16, 4 Ме. В 18 недель я платно пересдала АФП, и результаты составили 33,7 Ме. Результаты УЗИ в 18-19 недель: БРГ 42, ЛЗР 55, ОГ 153, ОЖ 124, бедро 26, голень 22, плечо 25, предплечье 22, носовая кость норма- 4,8 мм.

В ПОЛОСТИ ЛЖ ДВА ГИПЕРЭХОГЕННЫХ ВКЛЮЧЕНИЯ ДИАМЕТРОМ до 1,4 мм. Сердцебиение ритмичное, ЧСС 140. Плацента расположена выше внутреннего зева на 4,7 см. Толщина плаценты 19 мм, структура однородная, зрелость 0. Количество околоплодных вод нормальное. Индекс амниотической жидкости 92 мм. Пуповина - три сосуда.

Я очень переживаю по поводу риска развития хромосомальной патологии и хотела бы узнать, какие меры я могу принять. У меня также возник вопрос: стоит ли предпринимать какие-либо действия, чтобы рассмотреть возможность увидеться с генетиком/ экспертом? В данный момент я не могу получить консультацию у генетика, так как это возможно только через три недели.

Большое спасибо за ваше время и помощь в ответе на мои вопросы.

  • Артур Шамилевич

    На основании результатов анализов крови и УЗИ, риск развития хромосомной патологии у вашего ребенка невысокий. Однако, все зависит от условий беременности и других факторов, таких как возраст матери и наличие других медицинских проблем. Если вы очень беспокоитесь, то можно обсудить с вашим лечащим врачом возможность проведения дополнительных анализов или консультацию у генетика.

    # 1177556