Риск трисомии 21 выше популяционного.

  • 2023-06-15 20:56:51

Здравствуйте! Я обращаюсь к вам за помощью в расшифровке результатов скрининга на текущей 19,5 недели беременности. Во время УЗД скрининга I триместра были обнаружены такие показатели: КТР - 58 мм на 12 нед. 3 дня, ТВП - 1,4 мм на уровне ниже медианы и ЧСС - 162 уд/мин - медиана. Назальная кость была визуализирована. Локализация хориона была обнаружена у внутреннего зева матки. Также были получены данные скрининга I триместра на гиперсекрецию bХГ в размере 3,6 МоМ и РАРР-А в размере 0,5 МоМ - ниже медианы. Индивидуальный риск искомых программой анеуплодий оказался низким, но настораживающие маркеры были выявлены.

Далее, БХ скрининг II триместра показал уровень АФП в размере 0,5 МоМ - ниже медианы, ХГЧ в размере 2,6 МоМ - с тенденцией к гиперсекреции и НЭ в размере 0,9 МоМ. Однако, риск трисомии 21 оказался выше популяционного уровня, а риск задержки развития плода и ДЗНТ оказался ниже популяционного.

При проведении УЗД в МГО было обнаружено, что эхографический плод соответствует сроку гестации, фетометрия плода пропорциональна и симметрична, а укорочение назальной кости составляет 4,8 мм - менее 5%.

Конечно, возникает вопрос, стоит ли рассматривать инвазивную диагностику и насколько она безопасна в данном случае? Я также был бы благодарен за любую информацию по результатам скрининга, чтобы более глубоко понять ситуацию. Спасибо заранее за вашу помощь!

  • Артур Шамилевич

    Здравствуйте! Результаты скрининга и уЗД указывают на возможный риск трисомии 21 (синдром Дауна). Однако, это не означает, что у вашего ребенка обязательно есть это состояние. Инвазивная диагностика (амниоцентез) может дать окончательный ответ и подтвердить или опровергнуть подозрения на данное состояние. Однако, данная процедура нелишне возможных рисков, которые нужно обсудить с вашим врачом перед ее проведением. По поводу прочих данных скрининга и уЗД – по всем показаниям говорится о том, что плод развивается правильно и симметрично и нет признаков задержки развития или других патологий. В целом, все результаты необходимо рассматривать в комплексе и обсуждать с вашим врачом-гинекологом или перинатологом, чтобы принять наилучшее решение для здоровья вашего ребенка.

    # 308638