Риск трисомии 21, амниоцентез

  • 2023-06-16 01:42:19

Здравствуйте! У меня возник ряд вопросов, связанных с моей беременностью и результатами скринингов, которые мне проводили. Мне 29 лет, это моя вторая беременность. В первый раз я родила здорового ребенка в срок, но вторая беременность начала вызывать беспокойство после того, как я претерпела эмбриональную смерть. Среди моих близких родственников ни у кого не было подобных отклонений, но после первой беременности у меня возникла озабоченность насчет возможных рисков.

В 13 недель беременности мне был проведен скрининг, в котором по узи не было выявлено аномалий, а по крови были выявлены следующие результаты: индивидуальный риск трисомии 21 - 1:442, трисомии 18 - 1:34667, трисомии 13 - 1:108638, уровень ХГЧ - 163,00 МЕ/л/ 4,059 МоМ, РАРР-А: 4,230 МЕ/л/ 0,962 Мом.

После этого я была направлена на консультацию к генетику, который порекомендовал мне повторить скрининг на 16-ой неделе беременности. На этот раз по узи все было в порядке, но по крови были выявлены следующие результаты: низкий риск наличия у плода ДНТ, риск синдрома Эдвардса - 1:37601, возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна - 1:968, риск наличия у плода синдрома Дауна - 1:174, уровень ХГЧ оставался повышенным - 4,44 МоМ.

В связи с этим мне предложили сделать амниоцентез. Однако, мне не была предоставлена подробная информация о результате анализов, и я волнуюсь о рисках, связанных с процедурой. Мне страшно, что после амниоцентеза могут возникнуть преждевременные роды. Мне также неясно, каковы реальные риски того, что мой малыш может быть рожден с синдромом Дауна. Кроме того, я уже находусь на довольно продвинутой стадии беременности, и я не знаю, что будет, если результаты амниоцентеза окажутся отрицательными, а у моего ребенка будет какое-то заболевание.

Пожалуйста, расскажите мне более подробно о результатах моих скринингов и реальных рисках, связанных с процедурой амниоцентеза. Я очень переживаю за мое будущее и будущее моего ребенка. Спасибо!

  • Игорь Анатольевич

    Здравствуйте! Оценка риска наличия синдрома Дауна у Вашего плода сейчас относительно высока, но не является 100% диагнозом. Для более точного определения наличия патологии Вам рекомендовано сделать амниоцентез. Как и любая медицинская процедура, она не лишена рисков, в том числе риска преждевременных родов. Предварительно врач проведет детальную консультацию и объяснит процедуру, расскажет о возможных рисках и пользе от ее проведения. Если в результате анализа будет обнаружено наличие патологии, то Вам предложат различные варианты дальнейшей тактики: от стандартного наблюдения у врача до решения провести операцию после рождения.

    # 1006936