Риск трисомии 21 1: 200, гиперэхогенное включение в сердце
- 2023-06-16 12:16:12
Здравствуйте, я обращаюсь к вам за помощью в понимании высокого риска трисомии 21. В ходе 1 скрининга и 2 экспертного узи были выявлены следующие результаты: включение в сердце, размер носа на нижней границе и уровень риска составляет 1:200. Мой врач жк не видит ничего волнующегося в этих результатах, однако я все еще беспокоюсь. Я хотел бы узнать ваше мнение о том, насколько велик риск и какие дополнительные исследования могут помочь определить более точный диагноз. Буду благодарен за ваше мнение и рекомендации по дальнейшему действию.
Здравствуйте, риск трисомии 21 у вас оценен как 1:200, что считается низким риском. Однако, учитывая наличие некоторых маркеров, возможно, необходимо проведение дополнительных исследований, таких как биопсия хориона или амниоцентез, чтобы исключить или подтвердить наличие данного заболевания у вашего ребенка. Размер носа на нижней границе для этапа беременности, на который приходится на данный момент, и включение в сердце, в зависимости от положения и характера, могут быть вариантами нормы или могут указывать на наличие некоторой аномалии. Я рекомендую получить консультацию у генетика и вместе с ним принять решение о дальнейших действиях, необходимых для вашего ребенка и вас.