Риск тиросимии по 21 храмосоме. Риск рождения ребёнка Дауна
- 2023-06-16 13:56:45
Уважаемые специалисты, прошу Вас помочь мне разобраться в моей ситуации. Я беременна впервые в возрасте 25 лет и у меня выявили синдром Дауна у моего малыша на 13 неделе. Я не имею вредных привычек и не страдаю хроническими болезнями. Я уже сделала первый скрининг и результаты УЗИ показали, что все хорошо, но при анализе крови были выявлены риски на тризомию по 21 хромосоме. При этом моё состояние здоровья не вызывает опасений. Кость носа малыша хорошо просматривается, ТВП равен 2,66 мм, а пуповина имеет 3 сосуда. Также, у меня есть риск преэклампсии в соотношении 1 из 9.
Специалисты направили меня на инвазивный метод диагностики, но меня тревожат возможные последствия. Я не знаю, стоит ли рисковать и делать этот метод диагностики. Какова вероятность успеха, а также возможные риски для меня и моего малыша? Я хотела бы услышать Ваше мнение и рекомендации, чтобы принять правильное решение в такой сложной ситуации. Спасибо.
Добрый день! Расшифрую результаты скринингового исследования. ТВП 2,66 мм – это значение в пределах нормы на данном сроке беременности, и кость носа определяется, что также является хорошим признаком. Но выявлены риски на тиреоидную патологию и преэклампсию, что требует дополнительных консультаций и наблюдений у врача-эндокринолога и акушера-гинеколога соответственно. Инвазивные методы диагностики, например, амниоцентез, могут подтвердить или опровергнуть наличие синдрома Дауна, но они связаны с риском осложнений, поэтому их проведение необходимо обсудить с врачом и принять решение на основе пользы и рисков для вы и вашего ребенка. Необходимо продолжать регулярно посещать врача для контроля беременности и поддержания здоровья мамы и малыша.