Результаты Трисомии
- 2023-06-15 22:41:25
Здравствуйте, прошу вас расшифровать мои результаты узи 1-го триместра, выполненного на 11-й неделе 2 дня по КТР. Мой ЧСС составляет 164 удара в минуту, КТР - 45,5 мм, ВП - 1,41 мм, а КН находится в норме - 1,82 мм. Согласно результатам свободной бета-субъединицы ХГ эквивалентно 2,359 МоМ, а РАРР-А эквивалентно 1,205 МоМ. У меня есть ожидаемый риск на синдром Трисомии 21, который в базовом случае равен 1:996, а индивидуальный риск равен 1,12966. Также есть риски на Трисомию 18 и 13, где индивидуальный риск равен 42856 и 135536 соответственно. Что это значит и какой риск у меня есть? Что следует делать в этой ситуации, когда до приема к генетику осталось еще две недели? Заранее благодарю вас за ответ!
Здравствуйте!
На основании результатов узи в 11 недель и 2 дня по КТР, у Вас наблюдаются следующие характеристики: частота сердечных сокращений (ЧСС) - 164 уд/мин, размер корпуса матки (КТР) - 45,5 мм, толщина задней стенки матки (ВП) - 1,41 мм, толщина кольцевого шейного комплекса (КН) - 1,82 мм (что находится в норме). Также проведены дополнительные тесты, в результате которых обнаружены значения свободной бета-субъединицы ХГ и РАРР-А, которые соответствуют некоторому индивидуальному риску на развитие трисомии 21, 18 и 13.
Так, для трисомии 21 базовый риск составляет 1 из 996 случаев, а индивидуальный риск - 1,12966. Для трисомии 18 базовый риск 1:2143, в то время как индивидуальный риск - 1:42856. Наконец, для трисомии 13, базовый риск - 1:6777, а индивидуальный риск - 1:135536. Чем больше индивидуальный риск, тем больше вероятность некоего генетического заболевания.
Для определения точного диагноза и решения дальнейших действий желательно обратиться за консультацией к врачу-генетику. Основываясь на совокупности данных узи и тестов, этот специалист будет способен собрать также и дополнительный анамнез, проводя дополнительные исследования и, быть может, предложить некоторые рекомендации. Если Вам есть вопросы или Вам нужна дополнительная инфо\рмация, обращайтесь!