Результаты первого скрининга помогите расшифровать
- 2023-06-16 11:31:55
Добрый день. Я обращаюсь к вам, потому что получила результаты первого скрининга, и мне направили вас - генетика. Моя главная тревога заключается в том, насколько серьезны эти результаты. Интересует также, как это может сказаться на здоровье моего малыша. Мне 23 года, мой вес - 42 кг, я принимаю на данный момент дюфастон, магне б6, тироксин и йодомарин, т.к. мне был выявлен повышенный уровень ТТГ (6,41 мед/л). На момент сдачи анализа я находилась на 12 неделе и 3 дне беременности. При узи были обнаружены следующие показатели: КТР 59,0мм, ТВП: 1,80 мм, Хгч 132,20 МЕ/л эквивалентно 2,494 МоМ, РАРР-А 3,395 МЕ/л эквивалентно 0,609 МоМ. Результаты тестов на трисомию 21: базовый риск 1 из 1004, индивидуальный 1 из 637, трисомию 18: базовый риск 1 из 2394, индивидуальный < 1 из 20000, трисомию 13: базовый риск 1 из 7525, индивидуальный < 1 из 20000. Надеюсь на вашу помощь и ваши рекомендации. Спасибо.
Добрый день! Ваши результаты скрининга показывают повышенный риск развития синдрома Дауна, а также несколько более низкий риск трисомии 18 и 13. Однако важно понимать, что это лишь вероятности и не означает, что у вашего ребенка будет какой-либо нарушение развития. Направление к генетику позволит провести дополнительные исследования, такие как молекулярно-генетические, и более точно определить риск исходя из вашего индивидуального случая. Важно оставаться спокойными и бережно относиться к себе и будущему малышу. Желаю Вам крепкого здоровья и удачи.