Результаты генетического исследования
- 2023-06-16 13:35:46
Здравствуйте, и я обратилась к вам с вопросом, связанным с моим последним анализом на генетические заболевания сетчатки. Я получила диагноз беспигментная абиотрофия сетчатки, напротив которого стоит ЧАЗН обоих глаз, в связи с чем я получила 2 группу инвалидности по зрению. Я получила результат, в котором написано о вариантах нуклеотидной последовательности неопределенного значения, но я не понимаю, что это означает. Могли бы вы объяснить мне, что это за результат и что он значит? Очень надеюсь на вашу помощь и профессиональный ответ. Спасибо.
Здравствуйте! Результат анализа на генетические заболевания сетчатки показал, что у вас есть неопределенные варианты нуклеотидной последовательности. Это означает, что в гене, ответственном за функционирование сетчатки, были обнаружены изменения, но их значение пока не ясно. Для того, чтобы точно определить, какие гены отвечают за ваше заболевание, мы можем дополнительно провести генетическое тестирование. Однако, стоит отметить, что результаты такого тестирования могут не только помочь в диагностике, но и предоставить информацию о риске заболевания у ваших ближайших родственников. Также, вам следует обратиться к офтальмологу для консультации и обсуждения возможных лечебных мероприятий.