Результаты большой неврологической панели
- 2023-06-16 12:24:31
Уважаемый доктор(ра), я обращаюсь к Вам в связи с проблемой, которая беспокоит меня уже много лет. Моей дочери с 11 месяцев стали проявляться судороги, и сейчас ей уже 7 лет. Ей поставлен диагноз криптогенной эпилепсии, который, возможно, генетически обусловленный. Судороги удалось купировать примерно год назад благодаря применению двух препаратов – кеппры и топамакса. Однако у моей дочери имеется умственная отсталость, которая существенно сказывается на ее развитии и жизни. У нее есть понимание, однако, она отстает в развитии примерно на 3-4 года, есть проблемы с опорнодвигательным аппаратом, отсутствует речь и знания в области самообслуживания. Недавно мы прошли большую неврологическую панель, на которой был выявлен один ген, который имеет приоритетный вариант: Вариант chr21: 37505356GTC гетерозиготный Ген DYRK1A. Я хотел бы узнать, может ли этот ген быть причиной для нашей ситуации, если да – то какие будут наши дальнейшие действия и прогнозы на будущее? Я надеюсь на Ваше профессиональное мнение и помощь в этом вопросе. Спасибо заранее.
Здравствуйте! Возможно, генетически обусловленная криптогенная эпилепсия вашей дочки связана с вариантом гена DYRK1A на хромосоме 21. Этот ген может играть важную роль в развитии нервной системы, в том числе при развитии эпилепсии и других нарушений. Для более точных прогнозов на будущее и выбора дальнейших действий, рекомендую консультацию у невролога и генетического консультанта для осмотра, анализа и определения оптимального решения. В некоторых случаях может потребоваться изменение лечения и подбор новых препаратов. Однако, прогнозы на будущее могут быть сложными в данном случае. Важно дополнительно провести обследование ребенка, чтобы понять, как улучшить его качество жизни и повысить эффективность терапии.