Результаты анализов на дюшена
- 2023-06-16 05:56:01
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам, чтобы получить профессиональную консультацию по результатам моего молекулярно-генетического исследования. При проведении анализа моей крови было обнаружено 44 делеции экзона в гене дистрофина при мдд/мдб. Кроме того, уровень креатинкиназы в моей крови КФК 16180, в то время как норма составляет 149. Я не могу понять, что это значит и какие могут быть последствия для моего здоровья. Пожалуйста, объясните мне, что означают эти результаты и какие меры необходимо предпринять в данной ситуации. Спасибо.
Здравствуйте! При молекулярно-генетическом исследовании было обнаружено 44 делеции экзона в гене дистрофина. Это указывает на наличие генетической модификации, которая может вызвать миодистрофию типа Дюшенна или Беккера. Уровень креатинкиназы в крови повышен (16180 при норме 149), что свидетельствует о наличии мышечного повреждения. Необходимо провести дополнительное обследование и консультацию с неврологом или генетиком для определения возможных последствий и лечения.