Результаты анализа на BRCA1/2
- 2023-06-16 07:24:00
Здравствуйте, у меня есть несколько важных вопросов относительно моего лечения. У меня в анамнезе был диагностирован РМЖ Т2N3M0 стадия IIIC, когда мне было 41 год. Моя мама также страдала от РМЖ и умерла в 1997 году. Я прошла анализ на мутации BRCA1/2 и получила результат, который указывает на гетерозиготность гена BRCA2 транскрипт NM_000059.3 кДНК c.9381GA, АК замена p. Trp3127*, глубина прочтения 152. Как я понимаю, это наследственный тип РМЖ. Хочу узнать, как это может повлиять на мое лечение?
Я уже прошла операцию, основную химиотерапию и овариоэктомию. Возможно, мне нужно будет удалить грудь полностью? У меня также есть дочь, ей всего 12 лет. Нужно ли ей пройти тот же анализ на мутации? Я бы хотела узнать все важные детали о моем заболевании и возможностях лечения. Буду благодарна за ответ и дополнительную информацию.
Здравствуйте, да, ваше наследственное расположение может повлиять на ваше лечение и рекомендации по дальнейшему мониторингу и профилактическим мерам. Уборка груди может быть одним из вариантов профилактики, но это зависит от многих факторов, таких как ваш личный риск развития РМЖ и ваша генетическая и медицинская история. Рекомендуется обсудить этот вопрос со своим лечащим врачом, который сможет оценить все существующие факторы и дать рекомендации.
Что касается вашей дочери, рекомендуется обсудить с семейным врачом возможность сдачи соответствующих генетических тестов в будущем, чтобы оценить ее индивидуальный риск заражения РМЖ.