Результаты анализа днк гена n=7 n=6
- 2023-06-16 11:41:05
Здравствуйте, я хотел бы получить помощь в расшифровке результатов моего анализа. Я проводил исследование образца геномной ДНК методом секвенирования по Сэнгеру, которое включало кодирующие последовательности (экзоны 1-5), а также экзон-интронные соединения гена UGT1A1. В результате такого исследования мне были обнаружены вероятно патогенные варианты ДНК.
Конкретнее, мне было обнаружено наличие вероятно патогенного варианта c.864+5GT (IVS1+5GT, rs777807265) (NM_000463.3) в интроне 1 гена UGT1A1 в гетерозиготном состоянии. Это условие связано с синдромом Криглера-Найяра. Кроме того, мне был обнаружен вероятно патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.1308CA в экзоне 5, который приводит к образованию сайта преждевременной терминации трансляции в гетерозиготном состоянии.
Я бы хотел бы получить дополнительный анализ положения выявленных вариантов (цис-/транс) и какие последствия это может иметь в моем случае. Кроме того, я был уведомлен о наличии увеличения числа "ta" повторов в промоторной области гена UGT1A1 в гетерозиготном состоянии, что приводит к снижению функциональной активности белка UDP-глюкозилтрансферазы I. Я хотел бы узнать, как это условие может влиять на мое здоровье и что может быть предпринято для его лечения или управления.
Здравствуйте, результаты анализа говорят о наличии у вас двух вероятно патогенных вариантов в генах UGT1A1. Один из них, c.864+5GT, был обнаружен в интроне 1 гена UGT1A1, а другой, с.1308CA, был обнаружен в экзоне 5. Оба варианта были обнаружены в гетерозиготном состоянии. Эти изменения могут привести к функциональному изменению белка UDP-глюкозилтрансферазы I. Мы рекомендуем провести дополнительный анализ для выяснения положения выявленных вариантов (цис-/транс).