Результат Трисомии и биохимический скрининг, риск патологий

  • 2023-06-16 12:05:22

Здравствуйте, я бы хотел задать вопрос относительно моего состояния и результата анализов. Я нахожусь на 12 неделе и 5 днях беременности и первый раз беременная. Я бы хотел спросить, стоит ли мне волноваться при таких результатах анализов? При КТР была определена сердечная деятельность плода с ЧСС в 132 ударов/мин, при этом КТР составила 64,0 мм и ТВП 1,0 мм. Также было определено наличие кости носа. Я получил результаты риска на развитие трисомии 21, 18, 13, основанные на моем возрасте в 24 года. Базовый риск для трисомии 21 составил 1:1010, для трисомии 18 - 1:2467 и для трисомии 13 - 1:7739. Однако, индивидуальный риск оказался выше, составляя 1:7526 для трисомии 21 и 1:20000 для трисомий 18/13. Также было замечено наличие трисомии 21 в 1:250 и трисомии 18/13 в 1:100. Буду благодарен, если вы сможете помочь мне понять результаты. Стоит ли мне волноваться?

  • Лев Николаевич

    Здравствуйте, результаты вашего КТР показывают, что у плода всё в порядке и сердечная деятельность нормальная. Однако, по результатам скринингового теста на трисомию 21 фетальный риск немного повышен. Риск нарушения хромосомной нормы фетуса, возможно, связан с возрастом матери, но для точного диагноза следует провести более детальное обследование. Рекомендую обратиться к генетику для проведения необходимых исследований и получения консультации по следующим шагам.

    # 1414526