Результат теста на Трисомию 21
- 2023-06-16 08:26:58
Добрый день! Я проходила 1-й скрининг на 12 неделе +1 день беременности, результаты УЗИ следующие: КТР - 54 мм, БПР - 17 мм, длина бедра - 7 мм, комирковый простор - 1.1 мм, носовая кость - 2 мм. По крови были получены следующие результаты: Free B-hCG - 2,813 MOM (84.65ME/л), PAPP-A - 0,582 MOM (1/321ME/л). Мне было сообщено, что имею высокий риск 1:166 на Трисомию 21, низкий риск на Трисомию 18 и 13. Мой гинеколог порекомендовал мне обратиться к генетику, но в настоящее время я не могу выехать в Киев из-за карантина в стране. Как мне поступить в данной ситуации? У меня уже есть двое здоровых детей, старшей 15 лет, а второй дочке 4 года и тоже нет проблем со здоровьем. Буду благодарна за любые рекомендации и советы. Спасибо.
Здравствуйте, вы находитесь в группе повышенного риска развития трисомии 21. Это генетическое заболевание, которое может привести к различным осложнениям в развитии ребенка. К сожалению, без консультации генетика нельзя точно определить наличие или отсутствие этого заболевания у вашего ребенка. В связи с карантином, мы предлагаем вам провести дополнительный анализ крови на определение маркеров трисомии 21, который называется NIPT. Это позволит получить более точный результат и определить дальнейшие шаги. Не стоит беспокоиться заранее, следуйте рекомендациям врача и не забывайте о здоровом образе жизни. Если у вашего ребенка будет диагностирована трисомия 21, то мы сможем предложить вам поддержку и помощь в дальнейшем лечении и развитии.