Результат ПГД

  • 2023-06-16 06:18:38

Добрый день, специалист. Я обратилась к вам, так как мне предоставили результаты ПГД 2х эмбрионов первого ЭКО, который заключился в рекомендации "К переносу не рекомендованы". Я обеспокоена результатами seq(14) х3 и seq(21) х3. Что это за патология и каковы возможные последствия для нашего будущего плода? Насколько вероятно, что при следующих попытках ЭКО мы сможем получить здоровые эмбрионы? Или уже стоит остановиться и больше не пробовать? Возможно, есть способы лечения патологии, чтобы избежать повторения? Наш возраст: мне 39, мужу 43, и у каждого из нас уже есть здоровый ребенок от предыдущих браков. Я надеюсь на вашу помощь и пояснения в нашей ситуации. Спасибо.

  • Артур Шамилевич

    Здравствуйте!

    Результат seq(14) х3 и seq(21) х3 указывает на наличие трех копий хромосом 14 и 21 соответственно в каждом из двух эмбрионов, что является формой хромосомной аномалии, называемой тризомия. Ваш случай - это невыносимая тризомия, что означает, что эмбрионы несовместимы с жизнью.

    При следующих попытках ЭКО возможно получить эмбрионы с нормальным числом хромосомов, но необходимо учесть возрастные особенности Вас и Вашего партнера, поскольку риск хромосомных аномалий увеличивается после 35 лет.

    Существует возможность предотвратить повторение тризомии, прежде всего, через эмбриональный скрининг. Это может включать в себя перегруппировку (назначение новой стимуляции яичников с целью получения новых яйцеклеток) и перенос только эмбрионов с нормальным числом хромосомов (PGS).

    Рекомендуем провести консультацию с генетиком, который поможет определить точную причину хромосомных нарушений и выбрать наиболее эффективный метод лечения.

    # 755978
  • Денис Игоревич

    Здравствуйте, спасибо за обращение.

    Результаты ПГД указывают на наличие хромосомных аномалий в обоих эмбрионах. Seq(14) х3 и seq(21) х3 означает, что оба эмбриона имеют три копии хромосомы 14 и хромосомы 21 соответственно, что является патологией и может привести к различным нарушениям развития ребенка.

    При следующих попытках ЭКО можно использовать другие эмбрионы, которые с большей вероятностью будут иметь нормальный набор хромосом. Однако, в этом случае также есть риск получения эмбрионов с хромосомными аномалиями.

    В некоторых случаях может быть проведено лечение, направленное на улучшение качества яйцеклеток и сперматозоидов, что может снизить риск возникновения хромосомных нарушений у новых эмбрионов. Однако, результаты лечения не могут быть гарантированы.

    Наша клиника предлагает консультацию генетика, который может дать более подробную информацию об этой конкретной ситуации и помочь вам сделать наиболее информированный выбор. Не стесняйтесь обращаться к нам за дополнительной помощью и поддержкой.

    # 822311