Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 %

  • 2023-06-15 22:55:50

Здравствуйте, мне нужна ваша помощь в определении, что меня ожидает после проведения кордоцентеза и как мне быть в данной ситуации. Я прошла первый скрининг 27.09.16, когда мой срок был 13 недель и 3 дня. Показатели свободной бета-субъединицы гормона хорионического гонадотропина (ХГЧ) равны 73,39 мел эквивалентно 2,161 мом, а показатели РАРР-А 7,655 мел эквивалентно 1,555 мом. Мне было предоставлено базовый риск развития трисомии 21 в соотношении 1: 399, индивидуальный риск 1: 59. Риск развития трисомии 18, как было указано, составляет базовый 1: 1016, индивидуальный 1: 1037. Риск развития трисомии 13 составляет базовый 1: 3175 и индивидуальный 1: 11735. Моя частота сердечных сокращений плода равна 150 ударов в минуту, а длина тела на КТР составляет 73 мм, тИи 1,7 мм. Мне по результатам анализа была отправлена на биопсию хориона на 05.10.2016, и ответ пришел сегодня. Кариотип показал, что в моем случае в 22% имеется лишняя хромосома группы С кариотип женщины, 47хх+с (22%) / 46хх (78%) соответственно. Рекомендуют провести кордоцентез, так как структурные изменения не исключены. Я считаю несправедливым оставлять плод во мне на 4-5 неделе, если всё равно кордоцентез покажет присутствие хромосомных аномалий. Я терзаюсь тревогой и надеюсь на ваш ответ и помощь в данной ситуации. Благодарю вас за вашу помощь.

  • Артур Шамилевич

    Здравствуйте, кордоцентез - это процедура, которая позволяет извлечь образцы плодовой воды или клеток из пуповины для анализа хромосом. Эта процедура может помочь определить наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, трисомия 18 и трисомия 13, а также другие генетические нарушения, например структурные перестройки хромосом. Результаты кордоцентеза будут определены после процедуры. Пожалуйста, обсудите все ваши вопросы об этой процедуре со своим врачом, который сможет дать Вам более подробную информацию о том, что ожидать от процедуры и как она может повлиять на Ваше здоровье и здоровье ребенка.

    # 1111024