Ребёнок не ходит самостоятельно, нет точной причины
- 2023-06-16 08:08:07
Здравствуйте, у нашего сына возникла проблема, связанная с подозрением на синдром Ангельмана. Практически все симптомы этого заболевания присутствуют у нашего ребенка. Он сейчас уже 7 лет и нуждается в опоре при ходьбе, не может говорить и не может обслуживать себя самостоятельно. Мы прошли микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 15q11.2. Результат анализа показал, что присутствует дисбаланс по локусам D15S986, D15S1513, D15S1513. Мы хотим знать, может ли этот результат подтвердить наличие у нашего сына синдрома Ангельмана?
Да, подтверждает. Наличие дисбаланса по локусам D15S986, D15S11 и D15S13 является диагностическим признаком синдрома Ангельмана. Однако, для окончательного подтверждения диагноза необходимо проведение дополнительных исследований. Рекомендую обсудить результаты и дальнейшие действия с врачом-генетиком.