Расшифруйте генетический код
- 2023-06-16 16:08:35
Здравствуйте, я хотел бы задать вопрос по поводу моего эмбриона. Мне рассказали, что у него есть хромосомная аномалия - сегментарная делеция хромосомы 9 в мозаичной форме, а также уточнили, что это может быть как мальчик, так и девочка. Мне хотелось бы понять, как это все расшифровать и понять, насколько это критично при выборе этого эмбриона для имплантации. Буду благодарен за любую информацию по этому вопросу.
Здравствуйте! sseq(9q21.13q34.3) x1~2 означает, что у эмбриона имеется мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 9. Эта делеция может быть унаследована от родителей или возникнуть новым мутационным событием. Пол ребенка не указывается в этом описании.
Критичность данной делеции зависит от того, какая область хромосомы 9 была удалена. Некоторые делеции могут привести к серьезным развитийным и функциональным нарушениям, в то время как другие могут проявиться незаметно. Необходимо провести дополнительное обследование, чтобы оценить степень критичности данной делеции у Вашего эмбриона.
Пожалуйста, обратитесь к Вашему генетику или специалисту по репродуктивной медицине для более подробной консультации и детальной оценки Вашей ситуации.