Расшифровка HLA типирования II класса
- 2023-06-15 19:15:22
Здравствуйте. Я обращаюсь к вам с просьбой помочь мне разобраться с результатами генетического анализа моего ребенка, которому (ему 2 года) проводилось HLA типирование II класса генов для выявления предрасположенности к сахарному диабету 1 типа. Я сверил результаты и заметил, что в основном риск этого заболевания связан с генами DR3 и DR4, а у нас нашли DRB1 со значением 03. Может быть это связано с риском развития диабета 1 типа? Также меня интересует, почему у DQB1 первая аллея двузначная (02), и возможно ли, что после номера аллеи 02 стоит подтип 01, т. е DQB1 0201? И последний вопрос: есть ли у нас молекула DQ2 (DQA1 0501 *DQB1 0201), которая связана с заболеванием целиакия? Я буду благодарен, если вы сможете помочь мне разобраться в этой ситуации. Спасибо за ваше внимание.
Здравствуйте! С удовольствием помогу Вам разобраться с результатами генетического анализа.
Действительно, наиболее изученными генами, связанными с риском развития сахарного диабета 1 типа (СД1), являются DR3 и DR4. Однако, у одного и того же пациента может быть различный генотип, который также связан с риском развития СД1.
В Вашем случае были проведены HLA типирование генов II класса, которое включает DRB1, DQA1 и DQB1. Ген DRB1 имеет две аллели: 03 и 08. Полученный результат показал, что у Вашего ребенка обнаружены обе аллели. Однако, наличие аллели DRB1*03 не означает, что у него обязательно будет риск развития СД1. Этот генотип может увеличить вероятность заболевания, но не является единственной причиной.
Аллели гена DQB1 могут быть представлены двумя или четырьмя цифрами, в зависимости от подтипов. 02, указанный в результате, означает наличие аллели DQB102. Да, возможно, что после номера аллели 02 может стоять подтип 01, т.е. DQB10201, но это не было указано в результате анализа.
Для определения наличия молекулы DQ2, необходимо провести полное HLA типирование. По результатам, которые Вы привели, наличие молекулы DQ2 не подтверждается.
Надеюсь, это помогло Вам понять результаты генетического анализа Вашего ребенка. Если у Вас возникнут дополнительные вопросы, не стесняйтесь спрашивать.