Расшифровка формулу
- 2023-06-16 14:27:34
Здравствуйте,
Я хотел бы задать несколько вопросов насчет результата кариотипа моего ребенка. 46 xy, dup(20) (q11qter) [20] - могли бы вы объяснить, что означает данная формула и как она может повлиять на развитие ребенка?
У меня также есть анамнез Ппцнс, пирамидная недостаточность, ЗПМР и ЗПРР. Хотелось бы узнать, какой может быть прогноз для моего ребенка с данным диагнозом и есть ли шанс нормализовать его состояние в будущем.
В семье у меня двое детей от разных браков с одинаковой генетической формулой. У старшего из них есть кроме УМО еще микроцефалия, порок сердца Тетрада Фалло, гипоплазия машенки, двусторонний крипторхизм, двурогая правая почка, гипоплазия левой почки и сниженная плотность костей. У младшего же нет пороков развития.
Нам сказали, что дополнительных анализов сдавать не нужно, но я все же хотел бы узнать, необходимо ли сдавать микроматричный анализ или лучше полный экзом, чтобы узнать больше информации о здоровье моего ребенка.
Спасибо.
Данная формула кариотипа означает, что у ребенка обнаружена дупликация (копирование) участка хромосомы 20 с 11-го квартала и до конца хромосомы. Она может быть связана с рядом различных патологий, однако без более подробных обследований сложно оценить ее влияние на развитие ребенка.
При наличии у ребенка пирогенной недостаточности, ЗПМР и ЗПРР, а также у старшего ребенка порока сердца и др. патологий, можно предположить наличие генетических нарушений. Выход в норму при таком диагнозе возможен лишь частично, и зависит от конкретных симптомов и степени выраженности нарушений.
Касательно необходимости дополнительных генетических исследований, это вопрос, который лучше обсудить с генетиком, который наблюдал ребенка. Он сможет оценить наблюдаемый кариотип и определить необходимость и возможную информационную ценность других исследований.