Расшифровка Fish-исследования
- 2023-06-16 01:03:16
Здравствуйте, я хотел бы получить вам помощь и консультацию по поводу здоровья моей дочери. У нее было обнаружено синдром 18-ой радиальной (кольцевидной) хромосомы, и мы провели Fish-исследование в ФГБНУ "МГНЦ". Результат исследования показал, что кольцевая хромосома 18 не содержит субтеломерные районы длинного и короткого плеча хромосомы 18 (46ХХ(r18) (p11.3q12) ish r(18) (D18S1244-, D18S1390-)). Я хотел бы уточнить, что это означает и как это повлияет на здоровье нашей семьи. Мы беспокоимся о будущих детях и надеемся получить от вас ответы на все наши вопросы. Заранее благодарим вас за вашу помощь и экспертное мнение.
Добрый день. Синдром 18-ой радиальной (кольцевидной) хромосомы является генетическим заболеванием, характеризующимся наличием кольцевидной формы хромосомы 18 в клетках организма. В вашем случае Fish-исследование подтвердило наличие данного синдрома у вашей дочери. Результат исследования указывает на то, что кольцевая форма хромосомы 18 не содержит субтеломерные районы длинного и короткого плеча хромосомы 18. Это может означать различные варианты течения заболевания, включая различные клинические проявления, такие как задержка развития, умственная отсталость, врожденные пороки сердца и другие. Хорошо или плохо зависит от конкретных обстоятельств и индивидуальных особенностей каждого пациента. Как правило, заболевание является хромосомным и не наследуется, а возникает случайно. Однако, необходимы дополнительные обследования и консультации генетиков, чтобы определить дальнейший прогноз и план лечения или реабилитации. Желаю вам сил, терпения и работы с врачами и специалистами. Если у вас есть дополнительные вопросы - обращайтесь.