Расшифровать заключение ДНК лаборатории
- 2023-06-15 22:08:05
Здравствуйте! У меня есть небольшой вопрос в связи с диагнозом моего сына. Ему поставлен диагноз адреногенитального синдрома сольтеряющей формы. В результате проведенного ДНК исследования было выявлено наличие мутации сайта сплайсинга в интроне 2(lvs2-13) в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Я не совсем понимаю, что это значит. Пожалуйста, можете ли вы помочь мне расшифровать заключение? Также, мне бы хотелось знать рекомендуется ли сдавать кровь родителям для уточнения статуса мутации. Спасибо большое за помощь.
Здравствуйте! Из результатов исследования ДНК вашего сына видно, что он имеет мутацию одного аллеля в гене CYP21A2, но нельзя точно определить, есть ли делеция гена в гетерозиготном состоянии. Также обнаружена мутация сайта сплайсинга в интроне 2, которая может быть гомозиготной или гемизиготной. Для более точной информации рекомендуется пройти обследование родителей. Для более подробного объяснения я рекомендую обратиться к генетику.