Расшифровать пгд
- 2023-06-16 12:09:10
Здравствуйте, Я хотел бы получить расшифровку результата ПГД в своей ситуации. Вот что мне удалось узнать: у меня обнаружен мозаицизм генома Xq21.33q28, а также sec GRCh37(Xp22.33q21.32) x1 и (Y) x1. Пол не указан. Мне сказали, что единственный из годных эмбрионов подлежит консультации генетика. Я очень обеспокоен текущей ситуацией и хотел бы понимать, есть ли шансы на здоровое потомство. Что значит мозаицизм генома Xq21.33q28 и какие возможные последствия и заболевания могут связываться с этой цепочкой? Буду признателен, если вы сможете помочь мне разобраться в этом вопросе и дать мне более ясное представление о моей текущей ситуации. Спасибо.
Здравствуйте!
ПГД - это молекулярно-генетический тест, результатом которого является анализ ДНК эмбриона на предмет наличия генетических отклонений. В Вашем случае результаты теста указывают на то, что наличие хромосомных аномалий было обнаружено только в одной части X хромосомы, а именно в области между Xp22.33 и Xq21.32. В других областях хромосом не было обнаружено отклонений.
Также был обнаружен мозаицизм на X хромосоме, в области между Xq21.33 и Xq28, что означает, что у эмбриона обнаружено наличие клеток с отклонением, а также здоровых клеток, следовательно, эмбрион является мозаичным.
Таким образом, вам рекомендуется обратиться к генетику для консультации по данной ситуации. Имейте в виду, что мозаицизм может означать различные варианты проявления заболеваний в зависимости от того, какие клетки оказались затронуты, поэтому консультация генетика является важной.
На вопрос о том, есть ли шансы на здорового ребенка, ответ может быть дан только после дополнительных медицинских и генетических исследований.