Рас, синостоз радиоульнарный
- 2023-06-16 04:44:14
Уважаемые специалисты, хочу получить от вас консультацию по поводу планирования беременности и генетических анализов для ребенка и родителей. Мой 4-летний сын имеет диагноз зпрр с аутичными чертами и радиоульнарный синостоз двусторонний, а также ранее был заболевание реактивным артритом и имеет складочки возле глаз - эпикантус. Хотелось бы узнать, какие генетические тесты должны быть проведены, чтобы определить, наследственно ли это, и какие риски есть для будущей беременности. В госпитале был проведен анализ на кариотип - 46 XY, но хотелось бы узнать о более глубоких исследованиях. Спасибо большое.
Здравствуйте! Спасибо за обращение. Данные диагнозы и наличие в прошлом реактивного артрита вызывают необходимость проведения комплексной генетической диагностики и консультации генетика. Вам необходимо обратиться к генетику для назначения соответствующих генетических тестов, включая, возможно, тесты на наследственные автосомно-рецессивные и доминантные заболевания, связанные с аутистическим спектром и синдактилией и тесты на наличие гетерозиготности родителей. Результаты тестов помогут определить вероятность наследования заболевания и помогут родителям принимать более осознанные решения относительно будущих беременностей. Рекомендуем Вам обратиться к врачу-генетику для дополнительной консультации.