Проявлений нет

  • 2023-06-16 12:01:24

Здравствуйте, у нас с мужем обнаружили хромосомную аномалию - реципрокная транслокация между хромосомами 2 и 5. Анализ на кариотип уже был сделан. Я хотела бы задать несколько вопросов, чтобы лучше понимать ситуацию и принимать решения.

  1. Подскажите, пожалуйста, можно ли использовать сперму моего мужа для оплодотворения моей яйцеклетки или все-таки нужно искать донорскую?

  2. Интересует процент распространения мутации, как сказывается это на детях, если они будут.

  3. Возможно ли рождение здорового ребенка?

  4. Также хотелось бы узнать, как проявляется данная патология и что можно предпринять, чтобы уменьшить риски. Хотелось бы добавить, что у нас уже были неудачные попытки ЭКО, и мы очень хотим стать родителями. Заранее благодарю за ответы и любую информацию, которую вы сможете мне предоставить.

  • Юрий Константинович
    1. Сперма при такой хромосомной аномалии может быть пригодной к оплодотворению, но вероятность наследования аномалии ребенку возрастает.
    2. Процент распространения мутации зависит от конкретной транслокации. Необходима консультация генетика для более точного ответа.
    3. Возможно рождение здорового ребенка при данной хромосомной аномалии, но это зависит от процента наследования и от других факторов, таких как возраст родителей, наличие других заболеваний и т.д. Необходима консультация генетика и пренатальная диагностика.
    4. Патология, возможная при такой хромосомной аномалии, может проявиться различными способами, от легкой задержки умственного и физического развития до более серьезных заболеваний, таких как сердечно-сосудистые, неврологические или иммунные расстройства. Необходима консультация генетика для более точного ответа.
    # 439259